日本慶應義塾大學與東京醫科大學開發出了一種有望根治遺傳性難治疾病「普拉德-威利症候群（PWS）」的治療方法。該方法採用基因組編輯技術，成功激活了原本處於休眠狀態的致病基因。研究團隊通過患者iPS細胞培育出微器官（類器官），證實了該基因功能的恢復。
慶應義塾大學等開發出有望治療遺傳性難治疾病的方法（供圖：慶應義塾大學）
普拉德-威利症候群的發病率約為1.5萬人中有1例，患者自出生起便會出現肌無力、發育遲緩等症狀，成長過程中還會引發食慾亢進、激素異常等問題。其致病原因是父源基因缺失，母源基因處於休眠狀態無法正常工作。此前該病只能採取對症治療。
研究團隊應用了基因操作相關的基因組編輯技術。將一種能激活基因開關的酶與具有DNA粘合劑功能的蛋白質結合，再與可定位目標位置的向導RNA（guide RNA）一同導入iPS細胞中。結果顯示，原本休眠的致病基因被成功激活。
研究團隊利用iPS細胞培育出大腦下視丘類器官來驗證治療效果，結果顯示，基因開關被成功開啟，基因功能也得以恢復，並確認未出現非目標位點的基因激活現象。
慶應義塾大學的岡野榮之教授表示：「該成果有望為此前缺乏根本性治療方法的疾病開闢了新的治療路徑，我們計劃在5年內啟動臨床研究。」目前，研究團隊正在探討向大腦遞送藥物的相關方法，將持續推進實用化開發進程。相關研究成果已發表在英國科學期刊《Nature Communication》上。
原文：《日本經濟新聞》電子版、2025/11/3
翻譯：JST客觀日本編輯部
【論文資訊】
期刊：Nature Communication
論文：Rescue of imprinted genes by epigenome editing in human cellular models of Prader-Willi syndrome
URL：https://www.nature.com/articles/s41467-025-64932-8
