京都大學等調查了調控基因表達的DNA突變
京都大學等開發出篩選在人類由類人猿演化過程中發揮關鍵作用DNA突變的方法。研究團隊解析了人類特有的約56萬個DNA突變，全面調查了其中能夠調控基因表達作用的突變，並找到了可能影響人類骨骼進化的基因區域。
上述成果有望成為探究人類實現雙足行走、獲得更大的腦容量等人類進化現象的線索。該研究由京都大學人類生物學高等研究基地的井上詞貴特定副教授等人完成，以色列魏茨曼科學研究所的研究人員也參與了研究。相關論文已發表於英國科學期刊《Nature》。
大猩猩譜系在約1000萬年前從演化出人類與黑猩猩的譜系中分離，人類與黑猩猩的譜系則在約700萬年前發生分化。比較DNA序列，人類與大猩猩僅相差約1.6%，與黑猩猩僅相差約1.2%。到底哪些DNA序列改變對人類獨有的進化較為重要，此前一直不明確。
近年來的研究表明，人類與類人猿在基因序列上幾乎沒有差異。於是，調控基因表達量和表達模式的、被稱為「增強子」的區域差異開始受到關注。
研究團隊比較了1.5萬餘人的基因組（全部遺傳資訊）與包括黑猩猩和大猩猩在內的139只類人猿的基因組。結果發現，與基因表達等相關的區域中存在56萬個突變，其中約1.5萬個突變很可能具有重要意義。
進一步詳細調查發現，人類中與維持軟骨組織等結構相關的被稱為「糖胺聚糖」的成分相關基因的表達量，低於類人猿。研究認為，這種基因表達的變化可能對人類骨骼的進化產生了影響。
原文：《日本經濟新聞》電子版、2026/09/24
翻譯：JST客觀日本編輯部
【論文資訊】
期刊：Nature
論文：The Gene Regulatory Evolution of the Human Skeleton
DOI：10.1038/s41586-026-11053-x
