政策 - 日本制定推進基因體治療新法案，明確禁止基因歧視，規定國家有義務制定計劃

利用因人而異的遺傳資訊進行疾病診斷和治療的「基因體醫療」正在日本普及。這種醫療方法有可能找到適合每個患者自己的有效治療方法，因此備受期待。然而另一方面，由於遺傳資訊是一種終身不變的「終極隱私」，因此有觀點指出，保護這些資訊並防止歧視是推進基因醫療的重要前提。

6月9日，日本國會第211次常會通過了以公平公正的方式推進基因體醫療的法律《基因體醫療推進法》。其理念是實現世界一流的基因體醫療、確保國民能夠廣泛地享受到基因療法的好處。同時，這部法律還明確提出了國家有義務制定基本計劃，禁止基於遺傳資訊的歧視。期待新法的出臺，催生符合新法理唸的實際有效的措施，推進相關研究和醫療體系的建設。

基因體醫療概念圖（摘自日本厚生勞動省《全基因體解析實行計劃2022》）

身體構成的設計藍圖

基因體是指生物所攜帶的全部遺傳資訊，英文為「genome」，由「gene」（遺傳基因）和表示整體的尾碼「ome」組合而成。也有一種說法認為「ome」是「chromosome」（染色體）的詞尾。基因體包含了構成生物體蛋白質種類的基因，以及控制基因功能的資訊等等。

除了某些病毒外，大多數生物的遺傳資訊都是通過構成DNA的四種被稱為「鹼基」的物質的序列來記錄的。「基因體」、「遺傳基因」、「DNA」這些術語可能會令人有些混亂，但基因體也可以定義為「包含由DNA鹼基序列決定的記錄有遺傳資訊的基因的全部遺傳資訊」。

美國等發達國家從1990年代就開始推進破譯基因體全鹼基序列的基因體解碼項目。2003年4月，美國、英國、日本、法國、德國和中國的六國首腦宣佈「人類基因體計畫已經完成」。來自六個國家的國際團隊明確，已成功完成對由大約32億個鹼基對組成的人類基因體中約28.3億個鹼基對的測序。

來自六國的24家機構參與了解碼工作，日本的理化學研究所、慶應義塾大學和東海大學等參與了整個解碼工作的6%。當時令世界感到驚訝的是，在超過30億個鹼基對組成的DNA中，遺傳部分僅佔2.6%。其餘的都是不直接指定蛋白質生成的區域。

身體是由細胞構成的。例如，肌肉由肌肉細胞構成，骨骼由骨細胞構成。每個細胞中都含有基因，基因體就像是構建身體的設計藍圖。基因體的解碼成果對後續醫療和醫學的進步產生了巨大影響。

與基因體相關的技術也取得了巨大進展。德國馬克斯-普朗克研究所的Emmanuelle Charpentier博士和美國加州大學伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士開發了高效編輯生物基因體的工具「CRISPR-Cas9」，於2012年發表了論文，並因此獲得了2020年的諾貝爾化學獎。

CRISPR-Cas9工作原理的部分示意圖（供圖：諾貝爾基金會/瑞典皇家科學院）

在癌症治療領域已先行應用

基因的變化被稱為基因突變，具體哪個基因會發生突變因人而異。基因體醫療是通過全面調查基因突變，並利用調查結果為患者進行有針對性的、有效和高效的診斷和治療。

隨著人類基因體的解碼成功，從2000年代開始，發現多種疾病的產生和進展都與基因突變有關。基因檢測以及針對基因異常的藥物研發也開始推進。

基因體醫療在包括罕見病在内的各種疾病中都有望得到應用，尤其在癌症治療領域，已經迅速投入實際應用。在日本，通過厚生勞動省和國立癌症研究中心等的努力，基因體醫療的環境在過去五年來得到了迅速構建，稱之為「癌症基因體醫療」。

癌症是一種正常細胞的基因發生變化轉化為癌細胞，增殖的癌組織使身體衰弱的疾病。據國立癌症研究中心介紹，癌症基因體醫療是使用癌組織同時檢測多個基因，確定基因突變處，從而根據每個人的體質和病情提供個人化治療。

癌症基因體醫療的概念圖（摘自日本厚生勞動省《推進癌症基因體醫療的舉措》）

遺傳基因檢測已被納入醫療保險

在已先行投入實用的癌症基因體醫療中，檢查癌症患者組織中發生的基因突變起著重要作用。2019年6月，日本將能夠同時檢測多個基因的「癌症遺傳基因檢測」納入了醫療保險，並開始進行醫保診療。

日本已有約250家醫療機構提供癌症遺傳基因檢測，包括全國13個癌症基因體醫療核心基地醫院、32個基地醫院以及200多家合作醫院（截至2023年4月）。如果在檢測中發現了基因突變，並且有藥物有望對該突變有效，就會考慮包括臨床試驗在内的藥物治療。制定治療方案時，除了主治醫生和遺傳醫學專家以外，還有具備諮詢技術的醫療人員參與。

國立癌症研究中心表示，也有在檢測中沒能發現基因突變，以及雖然發現了基因突變但沒有能用的藥物的情況。目前只有約10%左右的患者能通過篩檢找出可服用的藥物。提高可治療比例將是今後的課題之一。

還有望減少副作用

目前，常規癌症治療中會使用許多抗癌藥物。由於抗癌藥物會損害正常細胞，因此常常伴有一定程度的副作用。即使是同一部位的癌症，如果患者發生突變的基因不同，那麼同一種藥物的療效和副作用也可能不同。通過瞭解基因突變情況，可以通過藥物瞄準基因突變部分，有望減少副作用並獲得較高的治療效果。針對不同患者的癌症的獨特性蛋白質等分子的「分子靶向藥物」已經應用於臨床。

儘管基因體醫療在癌症領域的實用化正在加速發展，但為了提高治療成果，仍需要積累更多患者的數據。另一方面，與檢測結果和病情相關的數據必須得到嚴格管理。因此，在日本出現了資訊保護和防止遺傳歧視等重要課題，並由此促成了《基因體醫療推進法》的制定頒佈。

癌症的常規治療和基因體治療的區別（供圖：國立癌症研究中心）

跨黨派提出法案並快速通過

遺傳資訊在診斷疾病和決定治療方案時起著重要作用，但處理不當可能導致患者在找工作和加入生命保險時中遭受遺傳歧視。如果患者不能放心地提供遺傳資訊，就無法期待基因體醫療健康發展。日本醫學會和日本醫師會於2022年4月發表了共同聲明，要求國家制定法律，防止遺傳資訊帶來社會歧視。患者團體也發表了同樣内容的聲明。

為此，由執政黨和在野黨跨黨派組成的「為推進適當的遺傳醫療而建立適宜社會環境的議員聯盟」（主席：參議院議員尾辻秀久）於2022年10月起草了議員立法草案的概要，要求國家健全相關體制並提供財政支持，採取防止歧視的措施。該法案於2023年5月31日提交給眾議院全體會議。

法案於6月9日在參議院全體會議上獲得通過，並迅速頒佈實施。然而，在基因體資訊的醫療應用方面，日本的法律制定與規範依然大大落後於歐美等國家。1997年聯合國教科文組織通過了《人類基因體與人權世界宣言》，在國際社會提出了個體尊嚴不應受到基因資訊傷害的理念。日本政府也於2000年提出了《人類基因體研究的基本原則》，旨在以不損害人權和尊嚴為前提推進研究，但並未立法和行政監管。

日本國會第211次常會開幕式（2023年1月23日）（供圖：眾議院事務局）

美國於2008年5月通過了《遺傳資訊反歧視法案》（GINA），禁止在就業和加入保險時因遺傳資訊而產生歧視。早在1995年，美國就有類似宗旨的法案提案提交給國會，但因產業界的反對而未能通過。此後經過多次提出多次被反對，最終得以通過。加拿大也有類似GINA的法律。法國、德國以及韓國等國家也通過了與遺傳檢測相關的法律，禁止歧視行為。

醫療推進與防止歧視需要並駕齊驅

日本最新頒佈的《基因體醫療推進法》提出的基本理念為國民享受福祉、尊重生命倫理、保護資訊與防止歧視三個方面。其中特別重要的是防止歧視條款，明確要求「為確保基於個人出生時固有的、可遺傳給後代的基因體資訊不受到不公平歧視，以及因基因體資訊的擴大使用而可能產生的其他問題，必須制定必要措施」。

導致疾病風險增加的基因突變可能發生在任何人身上。基因體醫療可能通過診斷和治療方法的進步為所有人帶來好處。同時，基因資訊相關的歧視問題並不是事不關己。絕對不允許強製進行基因檢測，保障不接受檢測的自由。

醫療領域的技術進步正在加速。社會對於新的診斷方法和治療藥物的期望很高，但基因體醫療需要從更多人的身上獲得數據才能實現。醫療的推進與遺傳資訊保護、反歧視以及防止不利因素的機制是相輔相成的。