調查個人的遺傳資訊用於冶癒的「基因體醫學」逐漸開始應用於在癡呆症中佔較高比例的阿茲海默症。用於癌症冶癒時，基因體醫學主要用於發現致病基因並尋找有效的藥物等，而用於阿茲海默症時，首先打算用來儘早發現病患等。
基因體醫學最早應用於癌症 |
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癌症 |
阿茲海默症 |
致病基因 |
檢測物件爲數百個 |
估計爲數十~數百個 |
冶癒藥物 |
很多，包括抗癌藥物和免疫藥物等 |
雖然有緩解病徵的藥物，但尚無根治藥物 |
基因體醫學的情況 |
基因檢測適用醫保 |
新潟大學等實施檢測。不適用醫保 |
「透過基因體檢測發現遺傳性阿茲海默症，已開始進行藥物冶癒」，日本新潟大學的池内健教授介紹了一位2020年12月接受檢測的男性。
新潟大學正在推進研究，可以檢測出攜帶會引起阿茲海默症的突變基因（圖片由該大學提供）
這位男性雖然只有30多歲，但經常忘記跟別人的約定，而且容易迷路，因此接受了檢查。醫學家根據大腦影像等懷疑是癡呆症，認爲可能是遺傳性阿茲海默症。但這位男性的父母都不是遺傳性阿茲海默症患者。
經檢測發現，其活體內的遺傳性阿茲海默症特徵基因「PSEN1」發生了突變，由此確定了之前的診斷。該男子發生了與遺傳性阿茲海默症相同的基因突變，這種情況非常罕見，如果不進行檢測，可能會耽誤確診。
基因體醫學已被率先應用於癌症冶癒，主要用來調查大量的基因突變，以選擇有效的冶癒方法。在癡呆症中應用基因體醫學的優點是便於幫助確診。
阿茲海默症中只有不到5％屬於遺傳型，致病基因還包括「PSEN2」和「APP」等，只要發現這些基因就可以基本確診。
另一方面，佔阿茲海默症一多半、沒有家族病史的「零星」型尚不清楚致病基因等。一般是檢測認知功能以及根據腦萎縮情況等來判斷是否患病。據說準確率爲80～90%。
新潟大學以阿茲海默症及其初期階段的輕度認知疾患（MCI）患者爲中心，每年採集150～200人的血液樣本。包括研究發現遺傳性疾病的分析方法在内，最多將調查約2萬個基因。
據估計，日本大約有600萬名癡呆症患者，阿茲海默症佔其中的70％左右。患者腦内會堆積異常蛋白質「β-澱粉樣蛋白」和「Tau」。研究人員和製藥公司一直在開發可預防異常蛋白質堆積的藥物，但目前尚無特殊藥物。
如果能知道致病基因，應該就能發現抑制其功能的藥物。京都大學iPS細胞研究所的井上治久教授等人利用由患者的細胞培養的腦神經細胞，試用了1000多種藥物，確定了可能有效的藥物。井上教授等利用可以成長成各種細胞的iPS細胞培養了患者的神經細胞。
實驗發現，PSEN1發生突變時，冶癒帕金森症等的藥物「溴隱亭」能有效預防β-澱粉樣蛋白的堆積。京都大學等已於2020年6月開始實施由醫學家主導的臨牀試驗。以病徵爲輕度～中度的10人爲物件，將在2021年度底之前調查抑制疾病進展的效果和安全。
研究發現，一直不清楚病因的散發性阿茲海默症也與多種基因有關。大阪大學的菊地正隆特任副教授認爲：「多種基因同時發生變化，發病的可能性就會升高。」例如，「APOE」發生變化的話，發病風險就會升高。
菊地特任副教授介紹稱，「與阿茲海默症有關的基因被認爲多達數十～數百個」。透過基因體醫學調查大量基因，然後利用人工智慧（AI）分析這些調查資料還有望明確發病風險。
日本國立長壽醫療研究中心的尾崎浩一部長等人分析了包括阿茲海默症患者和MCI患者在内的610人的血液，調查了生成疾病相關蛋白質的RNA（核糖核酸）的量。在阿茲海默症中，「EEF2」和「RPL7」兩種基因非常活躍。利用AI分析資料後，以約70％的精度預測出了之後病徵會隊形變換成阿茲海默症的人。
大阪大學的捐贈講座教授森原剛史表示：「如果能發現阿茲海默症的大量相關基因，不僅可以預測發病風險，應該還有助於冶癒。」
日文：草鹽拓郎、Slevin大浜華，《日本經濟新聞》，2021/04/19
中文：JST客觀日本編輯部
注）基因體醫學：基因體（全部遺傳資訊）存在於生物的細胞中，被稱爲生命的「設計圖」。遺傳資訊由4種物質（鹼基）書寫。能以低成本快速擷取遺傳資訊的分析裝置的出現，推動了調查個體遺傳資訊以提供最佳冶癒的「基因體醫學」的普及。癌症方面，一次性調查與發病有關的多種基因突變的檢測從2019年開始被日本劃入醫療保險範圍内。
