免疫細胞參與的疾病有很多，比如免疫疾病、傳染病、癌症和動脈硬化等。截至目前儘管已經確定了很多與疾病發病有關的遺傳多態型，但要闡明多態性是如何參與疾病發病的，需要建立一個將細胞的基因表現與基因體序列結合起來的大規模資料庫。
爲此，東京大學研究生院醫學系研究科的太田峯人特任助教和藤尾圭志教授等人組成的研究團隊分析了從416例外周血中提取的28種免疫細胞的9,852個樣本，建立了規模遠遠超過以往報告的基因表現資料庫。另外，還分析了免疫細胞與基因體序列之間的關係，製作了遺傳多態型的功能目錄。透過將這些資料與之前報告的GWAS資料相結合，明確了與各種免疫疾病有關的細胞類型和基因。
有關基因體功能的資料庫此前主要是由歐美人種組建的，此次研究建立了源於日本的目錄，今後，該資料庫在以亞洲人種爲物件的基因體研究，以及透過與歐美人種的資料進行比較分析詳細明確基因體功能等方面將受到關注。
分析的資料集。利用細胞分選儀從各種病例的外周血中提取免疫細胞，進行RNA測序和全基因體測序，分析了各細胞的遺傳多態型的功能。
文：JSTnews 2021年7月號
中文：JST客觀日本編輯部
