人們對於普及根據個人遺傳資訊選擇有效冶癒方法的「基因體醫療」抱有的期望越來越大。基因體醫療可以調查每個人對藥物的不同反應，選擇更具有效果且副作用小的藥物。日本藤田醫科大學的校辦初創企業Genonyxs（愛知縣豐明市）預定從7月份開始主要針對該大學醫院的患者提供基因檢測服務，同時還將與醫院推進聯合研究。記者就Genonyxs的目標採訪了該公司社長、藤田醫科大學教授池田匡志。
藤田醫科大學的池田匡志教授
——什麼是基因檢測？
「人類的遺傳資訊是由四種鹼基物質的排列決定的。人類的鹼基序列基本相同，僅存在微小的個別差異。研究發現，這種差異可能與患病風險和對藥物的反應不同等因素有關。」
「一個鹼基被另一種鹼基取代的現象稱爲SNP（單核苷酸多態性）。例如，已知2型糖尿病的發病風險與數百處的SNP有關。檢測時會調查這些遺傳資訊的特徵，告訴患者有多大的遺傳風險罹患生活方式病。」
「如果檢測發現是發病風險比較高的體質，那麼注意健康飲食和運動就比較容易預防。因此，我們的服務除了檢測結果外，還會提供有助於預防疾病的資訊。」
——爲什麼對藥物的反應存在差異？
「例如，有一種抗癲癇的藥物在極少數情況下會引剝離膚潰爛等嚴重的副作用，遺傳資訊屬於特定類型的話就容易發生這種副作用。如果能透過基因檢測識別出對自己來說有很高的副作用風險，未來使用這種藥物時可能會幫助到自己。」
「我們的服務預定針對痛風冶癒藥物等約10種藥物提供遺傳風險資訊。關於藥物遺傳風險差異的研究已經取得進展，部分藥物的說明書中也有相關資訊，但患者並沒有充分利用這些資訊。」
「按照法規，民間基因檢測服務不允許提供可能影響藥物處方等醫療行為的資訊。我們也不提供醫學家爲患者開具的藥物與患者遺傳基因的相關資訊。關於一個基因差異引起的‘單基因疾病’，提供風險資訊屬於醫療行為，因此我們也不打算提供。」
——如何將該服務與基因體醫療聯繫起來？
「除檢測服務外，我們還計劃與藤田醫科大學醫院等進行聯合研究。將調查每位患者與藥物代謝速度等有關的基因類型，並將結果告訴主治醫學家。代謝速度與藥物療效和副作用風險的大小有關。如果能在研究框架内發現醫學家傾向於根據檢測結果改變處方，將成爲證明在處方中使用基因檢測的重要性的證據（科學依據）。」
「我們想積累這些證據，爲5年後建立能廣泛提供藥物的個體反應差異資訊的體制做貢獻。」
儘快利用民間知識
| Genonyxs的基因檢測概要 |
| ①調查生活方式病等的遺傳風險，提供檢測結果和有助於預防的資訊 |
| ②調查藥物發生嚴重副作用等的風險（僅限於服務使用者未被開具的藥物） |
| ③在研究框架内分析參與藥物代謝的患者基因類型。調查醫學家是否存在根據基因類型資訊改變處方的傾向等，用於建立證據 |
基因體醫療的一個典型例子是根據患者的癌症組織遺傳資訊施用有望取得效果的藥物的「癌症基因體醫療」。但是，應用物件僅限於沒有標準冶癒方法的情況等。今後如果能利用調查遺傳資訊與藥效關係的「藥物基因體學」，預計從中受益的患者會增加。
另一方面，提供有關藥效作用的資訊可能構成醫療行為，服務提供商應謹慎行事。從事基因檢測服務的Gene Quest公司（東京港區）也檢測與藥物代謝速度有關的基因類型，但合作藥房的藥劑師會應答結果並根據需要提供服藥建議。
在未來，如果利用藥物基因體學的檢測試劑盒能夠用於保險冶癒，那將是非常理想的，但藥事審批和保險覆蓋一般會花費較長時間。需要設法將服務提供商積累的民間知識儘快用於醫學研究等。
日文：尾崎達也、《日經產業新聞》，2022/7/11
中文：JST客觀日本編輯部
