針對新冠病毒感染症，全球多個研究團隊正在通過分析數萬人規模的基因體大數據，探索導致重症化等的基因。面向普通消費者提供基因檢測服務的企業也通過分析使用者資料,在一流科學雜誌上相繼發表了論文。這種以前所未有的規模和速度推進的基因體研究，其成果將為新藥開發以及為患者定製治療方案提供線索。
美國23andMe公司在利用其基因檢測服務客戶的合作下，針對新冠開展研究（供圖：美國23andMe公司）
「該結果能夠解釋為什麼有些人得了新冠會變得很嚴重，有些人則沒有症狀。這是人們朝著更深入地理解疾病機制，找出更有效的治療方法的方向邁出的一大步」。2022年3月，英國愛丁堡大學的肯尼斯-貝利教授等人在英國科學雜誌《自然》上，發表了他們通過世界最大規模的數據分析，發現新冠重症患者在基因方面所具的特徵。
該研究分析了5.7萬多人的基因體，其中包括英國國内的重症監護室收治的約7500名重病患者。研究人員將其與大約1600名輕度患者及48000名未感染者的DNA序列進行了詳細比較，發現重症患者有16個基因存在特徵。
研究人員比較發現，其中有5個基因與由免疫細胞產生的「干擾素」蛋白質有關。干擾素在排除病毒的免疫反應中發揮著重要作用，而它在重症患者體內的作用方式引起了人們的關注。參與血液凝固的幾個基因也與易重症化有關。這或許能為探索重症患者出現的異常凝血的機制提供突破口。
如果能針對此次研究中發現的基因相關機制來研發新藥，或者從現有藥物中找到合適的藥物，就有可能成為抑制重症化的治療藥物。過去，同樣的研究曾明確美國禮來公司的風溼症藥物「巴瑞替尼」可轉用於新冠的可能性，並通過臨床試驗實際確認了其效果。未來高致病性變異病毒出現的風險仍然存在，治療藥物的開發依然重要。
為普通消費者提供調查疾病遺傳風險的基因檢測服務公司也相當活躍。這些公司從客戶處收集新冠症狀等數據，與基因體相結合進行分析。擁有大量客戶，成為在新冠世界性大流行下開展研究的優勢。
基因測試服務巨頭美國Twenty Three and Me公司（23andMe）也在100多萬客戶的合作下，收集了約7萬名新冠病毒感染者的基因數據。其中7成受感染者的嗅覺和味覺都存在異常，該公司通過研究斷定，作用於鼻細胞嗅覺感測器的兩個基因，與嗅覺和味覺異常強相關。由新冠感染引起的嗅覺和味覺的異常還存在很多謎點，隨著研究的深入有可能對治療產生幫助。
提供根據基因調查家族基因檢測服務的美國Ancestry公司也參與了新冠研究。該公司與已將新冠治療藥物投入實用的美國再生元製藥公司合作，通過整合英國公共數據庫和Ancestry公司的使用者資料，對包括大約5萬名感染者在内的75萬多人進行了基因分析。
| 產學合作推進數萬人規模的研究 | |
| 英國愛丁堡大學等 | ・對包括7,500名重症患者在内的57,000多人進行了分析 ・確定了16個與易重症化相關的基因 |
| 米23andMe | ・從客戶處收集了7萬名感染者的數據 ・確定了與嗅覺和味覺異常有關的兩個基因 |
| 美國再生元製藥、美國Ancestry等 | ・對包括5萬名感染者在内的75萬多人進行了分析 ・確定了擁有降低蛋白質「ACE2」基因的人，感染風險較低 |
細胞表面的「ACE2」蛋白質比通常少37%這一罕見類型基因的人,其感染新冠病毒的風險要低40%。冠狀病毒在附著在ACE2上後進入人體細胞，ACE2是一種為病毒增殖提供「跳板」的蛋白質。
23andMe和再生元製藥的研究團隊分別在英國科學雜誌《自然-遺傳學》上發表了關於上述結果的論文。
新冠肺炎是一種在症狀、重症化風險和後遺症方面都有很大個別差異的複雜疾病。而這一切與多種基因的作用相關，數萬至數十萬人規模的大數據正在成為闡明疾病機制和研發新藥的重要突破口。
日文：越川智瑛、《日經產業新聞》，2022/8/31
中文：JST客觀日本編輯部
