沖繩科學技術大學院大學海洋基因體學單元研究員竹内猛、教授佐藤矩行、水產研究與教育機構水產技術研究所主任研究員正岡哲治、御木本（MIKIMOTO）珍珠研究所高級研究員永井清仁等人組成的研究團隊，成功地按照不同染色體高精度解讀了珍珠貝的基因體。透過在基因體分析中使用高精度長讀長測序技術，根據配子的基因型（單倍型）重建了基因體。對單倍型進行比較後發現，在含有大量識別病原體等異物基因的第九染色體中，遺傳資訊差異尤其大。該成果或有助於闡明珍珠貝的基因體育種和生物防衛機制。該研究成果已經刊登於國際科學雜誌《DNA Research》11月10日版上。
珍珠貝與珍珠。用於項鍊、耳環、戒指等飾品的美麗珍珠來自珍珠貝，是日本的重要海產物。（Credit:株式會社御木本、御木本珍珠研究所）
珍珠貝是一種用於珍珠養殖的雙殼貝，爲日本重要的水產資源之一。但近年來，由於赤潮、電腦病毒性疾病的流行、海洋環境的惡化等終極因數，其產量與鼎盛時期的1990年代前半期相比減量了三分之一。
此前研究團隊一直致力於珍珠貝的基因體解讀，2012年成功完成了主要基因體的解讀，2016年發表了追加基因體資訊的改良版。
此次研究團隊利用最新測序儀的高精度長讀長測序技術，對在福島縣相島採集的野生珍珠貝進行了基因體解讀。該方法將基因體以15～ 20kbp的長度進行片段化與重建，其長度是以往的數十倍，以此得到了更準確的基因體資訊。此外，該方法還使不同單倍型的基因體資訊得以明確，而以往的基因體解讀是將基因體DNA片段化爲約200～300bp之後進行解讀和重建的。
珍珠貝由14對（28條）染色體構成，從其中的兩組基因體中分別發現了約33,000個基因。
研究團隊進一步比較了各染色體的單倍型，發現第九染色體中存在巨大差異。雖然其餘染色體也有約100kbp的差異，但第九染色體的差異非常大，達到數Mbp級別。
爲此，研究團隊對該染色體進行了研究，最終判定其中存在多個與病原體等異物識別相關的基因。透過擁有不同基因，構成了能識別更多病原體的生物防衛機制。
爲維持養殖物的有用表徵，通常會進行近交（近親交配）培養。因此研究團隊研究了近交對遺傳多樣性的影響，對御木本珍珠研究所養殖的同一系統的珍珠貝進行了三代近交，以雜合度爲指標評價了第一代和第四代的遺傳多樣性。
結果顯示，第一代的多樣性爲2～3%，而第四代的多樣性減量至近1%。如果在涉及免疫基因的染色體上發生這種多樣性減量現象，則生物的防禦功能有可能下降。
此次的成果將有助於評價養殖珍珠貝的遺傳多樣性，也有助於透過元基因體分析尋找到病原體。
竹内研究員表示：「我們已經得知與異物識別和病原體識別相關的基因大量存在，今後希望透過揭示這些基因的功能，爲理解珍珠貝的免疫機制做出貢獻。此外，‘單倍型之間的基因結構大不相同’的現象，是珍珠貝特有的，還是在其它生物中也存在的，這一點也令人頗感興趣。我們想把此次的基因體解讀方法應用到其它海洋生物上，繼續操作研究這一課題。」
原文：《科學新聞》
翻譯：JST客觀日本編輯部
【論文資訊】
雜誌：DNA Research
論文：A high-quality, haplotype-phased genome reconstruction reveals unexpected haplotype diversity in a pearl oyster
原文：DOI：10.1093/dnares/dsac035
