2022年諾貝爾獎的驚喜出自生理學和醫學獎。獲獎的是德國馬克斯•普朗克演化人類學研究所的斯萬特·佩博教授。他透過解讀尼安德特人的基因體（完全遺傳資訊），開創了「古基因體學」，同時他也是利用新一代測序儀等尖端技術的先驅者。基因體分析技術不斷隊形變換，人類和地球的隊形變換歷史也不斷出現新的發光點。
在東京大學演講的斯萬特·佩博教授（2023年1月，東京都文京區）
「我的研究是從好奇開始的。我想知道在我們人類祖先身上曾經發生了什麼。」2023年1月，到訪日本的佩博教授在東京大學安田講堂演講，回顧了他的研究歷程。
大約4萬年前滅絕的尼安德特人是最接近我們這些生活在現代的人類。瞭解尼安德特人就能更好地瞭解現代人類。
研究古代DNA的難點在於，DNA由於時間久遠而劣化以及碎片化，還會受到來自微生物大量DNA的污染。佩博教授曾在20世紀90年代後期嘗試透過當時的最新技術「PCR法」，對尼安德特人骨骼中殘留的DNA進行擴增和分析。研究程序中，他尤其注意不要讓現代人類的DNA混入，終於在1997年成功解讀了尼安德特人的粒線體DNA。
從尼安德特人的粒線體DNA序列中並沒有發現與現代人類的共同點，所以當時認爲尼安德特人不是現代人的祖先。但要得出結論，還要研究細胞核的DNA。要解析與粒線體相比數量多出一個數規模的細胞核DNA，不可或缺的就是2000年代出現的新一代測序儀。有了它就可以快速、低成本地大量確定DNA的鹼基序列。
佩博教書最初與推出世界上首個新一代測序儀的美國454生命科學公司合作，但由於該公司被瑞士製藥巨頭羅氏收購，所以工作一直未能推進。之後轉而與生產新一代測序儀的最大公司美國因美納（Illumina）合作，情況才有所改善，並於2010年發表了具有顛覆性的論文。
對尼安德特人的細胞核DNA進行分析後發現，除非洲人以外的現代人類的全部DNA中有1～4%繼承自尼安德特人。從誕生地非洲大陸走出來的現代人類的祖先大約在6萬年前與尼安德特人混血。在對新冠電腦病毒的研究還表明，尼安德特人的基因中也有傳染新冠電腦病毒時容易重症化的基因。
美國因美納公司的新一代測序儀等設施支撐了該項研究（供圖：美國因美納公司）
2022年，象徵着新一代測序儀和古基因體學進一步隊形變換的兩項研究成果受到矚目。
丹小麥哥本哈根大學等國際研究團隊在同年12月成功解析了約200萬年前的DNA，刷新了DNA解析的最古老記錄。該研究團隊對格陵蘭北部的長期冰封地層中的殘留DNA進行的全面分析得出結論，在200萬年前，當地曾是大象近親乳齒象等棲息的溫暖的森林。該發現被美國科學雜誌《科學》譽爲2022年的十大科學突破之一。
另一個是人類基因體的「完全解讀」。人類DNA的序列解析是大型國際專案「人類基因體計畫」於2003年完成的。但其實在技術上還有一些無法解讀的序列，即DNA發生摺疊的染色體的中部和末端部分的序列。
美國太平洋生物科學公司和英國牛津奈米孔技術公司開發出了擁有新解析原理以解讀較長序列的新一代測序儀，開闢了此項研究的道路。在人類基因體解讀工程宣佈完成後，經過近20年的時間，終於實施了完全解讀。
隨着基因體分析收集到的資料持續增加，處理大資料的強大電腦和軟體的技術開發將變得更加重要。
日文：越川智瑛、《日經產業新聞》、2023/2/22
中文：JST客觀日本編輯部
