腦腫瘤的早期診斷對於提高生存率非常重要，但由於往往在出現手腳麻痹等病徵後才會被發現，因此大多已進展到了手術難以徹底切除的程度。
名古屋大學研究生院工學研究科的馬場嘉信教授、安井隆雄客座教授（東京工業大學教授）等人組成的研究團隊透過與名古屋大學未來社會創造機構的夏目敦至特任教授、東京大學研究生院工學系研究科的柳田剛教授、泰國先皇理工大學的薩康·拉洪格副教授的共同研究，開發出了在奈米線表面擷取&釋放尿液cfDNA（無細胞DNA）的技術，併成功從尿液的cfDNA中檢測出了神經膠質瘤（Glioma）的基因突變——IDH1突變。該技術的應用將有望推動常規方法無法分離的其他癌症種類的尿液cfDNA突變檢測。相關成果已刊登在《Biosensors and Bioelectronics》上。
本次開發的技術概要（供圖：名古屋大學）
cfDNA已被FDA（美國食品藥物監督管理局）批准爲非侵入性癌症生物標誌物，其臨牀意義被NIH（美國國立衛生研究院）和各國液體活檢學會所強調。特別是尿液cfDNA作爲極易採集用於癌症篩檢、診斷、預後以及癌症進展和冶癒效果的監測樣本，可作爲真正的非侵入性生物標誌物而備受期待，但由於尿液cfDNA的濃度相對較低，缺乏有效率的cfDNA分離技術成爲一大瓶頸。
在此之前，研究團隊已開發出一種透過在孔口板底部布置奈米線來同時擷取細胞外囊泡和檢測膜蛋白的一體化平台。此次，爲了將其應用於尿液活檢，研究人員透過提出並證明可在奈米線表面擷取和釋放cfDNA，從而克服了cfDNA分離效率低的課題。在截止目前的報告中，將使細胞外囊泡擷取和腦腫瘤檢測成爲可能的氧化鋅（ZnO）奈米線用於cfDNA分離，從而檢車出了神經膠質瘤突變。
研究團隊首先嚐試闡明擷取機制，應答尿液cfDNA 是透過使ZnO奈米線表面的水分子在多個點形成氫鍵而擷取的。其次，透過將一種能夠競爭性結合的分子導入與cfDNA氫鍵合的ZnO，應答cfDNA被清除。透過該方法，成功地實施了常規方法無法實施的尿液cfDNA分離和從尿液cfDNA中檢測IDH1突變（神經膠質瘤的基因突變）。這是首次從0.5毫升尿樣中檢測到IDH1突變。
此次的研究成果有望應用於透過分離尿液cfDNA檢測癌症亞型，特別是檢測無法透過常規方法分離的其他癌症種類的尿液cfDNA突變。
原文：《科學新聞》
翻譯：JST客觀日本編輯部
【論文資訊】
雜誌：Biosensors and Bioelectronics
論文：Mutation detection of urinary cell-free DNA via catch-and-release isolation on nanowires for liquid biopsy
DOI：10.1016/j.bios.2023.115318
