5月14日，日本國立癌症研究中心發表研究成果稱，日本腎癌患者中有七成出現了在其他國家少見的基因突變模式。這一發現是透過對包括日本和歐洲在内的全球11個國家患者的基因體（全遺傳資訊）進行解析得出的。患者的基因似乎受到了某些環境因素的影響從而導致基因傷害，該成果有望推動腎癌預防和冶癒方法的研發。
日本國立癌症研究中心的柴田龍弘領域負責人在記者發佈會上進行說明㊧（5月14日，東京都中央區）
導致罹患癌症的基因突變除了受年齡增長和吸煙霧的影響外，還可由紫外線等環境因素引起。近年來的研究表明，不同因素會導致特定的突變方式和部位。
研究團隊此次針對腎癌中發病率較高的「腎細胞癌」，分析了歐洲和南美洲洲等發病率存在差異的11個國家962名患者的基因體，並透過解析基因突變的模式，探索了致癌因素的地域差異。
結果顯示，72%的日本患者存在「SBS12」獨特性突變模式，而在其他國家的患者中，這一突變僅佔約2%，其終極因數尚不明確。這種變異多發生在2條DNA鏈中的1條上，「這與暴露在化學物質等情況下所見的特徵相似，所以很可能是由某些環境因素導致的」（柴田龍弘領域負責人）。
研究團隊希望今後能進一步在日本國内以及韓國、中國等亞洲地區調查是否也存在與日本人相同的基因突變模式，透過分析DNA中產生的化學變化，確定可能的致癌物質或自然現象。
本次研究是由英國皇家癌症研究基金和美國癌症研究所發起的全球癌症調查研究國際專案的一部分，是繼食道癌之後的第二項疾病調查。相關成果已彙總發表在英國科學期刊《Nature》上。
日文：《日本經濟新聞》電子版、2024/5/14
中文：JST客觀日本編輯部
【論文資訊】
雜誌：Nature
論文：Geographic variation of mutagenic exposures in kidney cancer genomes
DOI：10.1038/s41586-024-07368-2
