日本東北大學東北醫學生物樣本庫機構（ToMMo）完成了協助構築東北醫學生物樣本庫（TMM）的15萬名普通居民中的10萬人份全基因體測序，並舉辦了「10萬人全基因體資訊與個性化健康護理的未來」研討會。此外，該機構還公開了完整長度的日本人參考基因體序列和粒線體異質性資訊參考表層薄板。
日本健康與醫療戰略擔當大臣高市早苗表示：「目前，英美等國都在推進普通居民全基因體測序工作，在此背景下，此次10萬人基因體測序的實施，對推動我國的基因體醫療和藥物研發具有重大意義。在此，我向東北醫學生物樣本庫組織的各位工作人員再次致以深深的敬意。」ToMMo負責人山本雅之表示：「本次的10萬人全基因體測序工作是在國家和製藥企業聯盟的大力支援下完成的，它是日本的個性化醫療及疾病預防的重要基礎。我們的目標是進一步充實和完善基因池，使其能夠爲更多的人所用。」
普通居民群體的全基因體參考表層薄板，其測序規模越大，資訊就越精細。爲此，英國的UK Biobank（英國生物樣本庫）和美國的All of Us（生物樣本庫專案）都在推進對普通居民的全基因體測序工作，並將這些資料提供給產業界、學術界的研究人員，用於藥物開發和醫療水平的升級。
迄今爲止，英國已完成50萬人，美國已完成25萬人的全基因體測序，此次日本的ToMMo完成了10萬人的測序，使其成爲世界上屈指可數的基因體資料集之一。
另外，除了國家和文部科學省的支援之外，此次10萬人全基因體測序數據的獲得還得到了2021年3月由5家制藥公司（衛材株式會社、小野藥物工業株式會社、第一三共株式會社、武田藥物工業株式會社、楊森製藥株式會社）參與策劃成立的全基因體資訊和醫療健康資訊綜合分析聯盟的大力支援。
TMM將利用已完成資料收集的10萬人的全基因體資訊，逐步公開彙總了基因多態性（變異體）的位置及頻率的全基因體參考表層薄板，並計劃在秋季之前公開使用了8.5萬人資訊的全基因體的參考表層薄板。
另一方面，人類的基因體序列由約30億個鹼基對組成，其中約27億個鹼基對已經確定，但染色體末端的端粒區、染色體中心的中節區以及位於它們周圍的異染色質區的基因序列尚未查明。此前，ToMMo也一直在構建、公開作爲日本人參考基因體序列的JG1、JG2和JG2.1，但這些區域仍有約3億個鹼基對並不爲人所知。
ToMMo的高山順副教授等人的研究團隊對這些剩餘領域中的絕大部分鹼基對進行了解讀，並將其作爲日本人參考基因體序列JG3進行了公開。JG3將使人們幾乎能對全部的基因體序列進行測序。同時，研究團隊還對8380人的粒線體DNA進行了測序，將個體活體內的變異比率作爲粒線體異質性表層薄板予以公開。該成果預計將有助於闡明由粒線體DNA變異體引起的疾病的發病機制。
此次構建的日本人參照基因體序列JG3和粒線體異質性表層薄板已在ToMMo營運的資料庫「日本人多層組學參照表層薄板jMorp」上公開。
慶應義塾大學醫學部的小崎健次郎教授在研討會上表示：「無法忘記初次下載資料時的激動心情」，並介紹了依據這些參考基因體序列成功確診未經診斷的難治病病患的情況，以及在具有相同基因體突變的外國難治病病患身上冶癒方法發揮功效的事例等。他還表示：「向世界免費公開這些成果的意義非常重大。」
TMM計劃的隊形變換與國家利益直接相關
除了基因體之外，TMM還長期且持續性地保存着透過調查問卷收集的生活習慣和各種檢測值資訊，以及血液等樣本。此外該機構正在實施以孕婦爲中心的，包含子女一代、孕婦一代和祖父母一代的三代佇列研究。這些資訊的調查規模越大，時間跨距越長，價值也就越高。例如，在未發病甚至更早的階段檢測出癡呆症等疾病的血液生物標誌物，對於使用冶癒藥物和採取醫療干預都至關重要，而TMM保存的普通居民的血液樣本將對這類檢測技術的開發做出巨大貢獻。TMM的第3期計劃即將在下一財年結束，推動其進一步向前隊形變換與日本的國家利益直接相關。
原文：《科學新聞》
翻譯：JST客觀日本編輯部
