熊本大學的中條嶽志講師等人在一項小鼠研究中發現，當特定的RNA（Ribonucleic acid，核糖核酸）無法生成時，腦部的發育會出現異常，記憶力和學習能力也會下降。如果能闡明其中的詳細機制，將有助於開發冶癒藥物。
當小鼠活體內無法生成特定RNA時，就會出現記憶力減退等問題（供圖：熊本大學中條嶽志講師）
傳訊RNA（mRNA）是RNA的一種，是蛋白質的設計圖。根據這一設計圖，酶將氨基酸連接起來，合成蛋白質。而本次的研究着眼於負責運輸這些氨基酸的轉運RNA（tRNA）。
tRNA是一種與氨基酸結合的RNA，易於分解。在生物活體內，酶會引發各種化學反應來保存tRNA。這類酶約有100種，如果它們不能正常工作，就容易患上糖尿病，還會引起癲癇等腦部和神經疾病。
研究團隊重點關注了參與各種tRNA所需化學反應的「TRMT10A」基因。該基因被認爲與小頭畸形等疾病的發病有關，但具體機制尚不清楚。研究人員透過基因改造培育出了TRMT10A基因失效的小鼠，並對其功能進行了研究。
研究結果顯示，培育的基因失效小鼠表現出了身體和腦部等比縮小的類似小頭畸形的病徵。在進行迷宮實驗時發現，正常小鼠經過幾天的訓練後大約10秒即可到達終點，而基因失效的小鼠則需要100秒左右，其學習能力和記憶能力都有所下降。
研究團隊詳細研究了小鼠腦部的海馬體後發現，神經元之間的連接部分的結構較小，幾乎沒有出現與學習相關的反應。這表明腦部的發育出現了某種異常。而腎臟和肝臟等腦部以外的其他器官並未發現異常。
今後，研究團隊將驗證是否可以透過基因導入等方式補充缺失的tRNA來改善病徵。未來，希望此研究將有助於開發針對腦部發育異常等疾病的基因療法。相關研究成果已發表在英國科學期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）上。
原文：《日本經濟新聞》、2024/7/9
翻譯：JST客觀日本編輯部
【論文資訊】
期刊：Nucleic Acids Research
論文：TRMT10A dysfunction perturbs codon translation of initiator methionine and glutamine and impairs brain functions in mice
DOI：10.1093/nar/gkae520
