日本理化學研究所的村川泰裕組長等人的研究團隊開發出一種能夠詳細研究控制基因功能的特殊DNA序列的新技術。該技術可以全面分析每個細胞，有助於發現新型細胞並解明疾病的發病機理。相關研究成果已發表在美國科學期刊《Science》上。
理化學研究所的村川泰裕組長（東京都千代田區）
基因作爲單體無法充分發揮作用，而是受周圍存在的特殊DNA序列的控制。作爲特殊DNA序列之一的「增味劑」能夠吸引基因發揮功能所需的蛋白質。每個基因都有特定的增味劑作爲搭檔。
近年來的基因體（全部遺傳資訊）分析逐步確定了與疾病相關的突變。這些突變大多被認爲存在於增味劑而非基因中，所以備受矚目。要解明疾病的致病機制，需要研究由增味劑作用而產生的特定RNA，但由於這種物質含量極其微小，此前難以檢測出來。
研究小組開發了一種用於檢測來自增味劑的微量RNA的獨特分析演算法。該演算法可以識別在每個細胞中發揮作用的增味劑類型，能全面查出哪些基因受到影響以及影響程度如何。
研究團隊分析了約100萬個擔任免疫司令角色的輔助T細胞，成功明確了約600個與發炎性腸病和多發性硬化症等自體免疫性疾病相關的增味劑。此外，研究還識別出一種此前從未發現過的新型輔助性T細胞的存在。
與基因一樣，增味劑的功能類型因細胞而異。如果能夠識別出與疾病相關的增味劑，除了有望將其作爲新藥開發的候選靶點，還有助於開發作爲疾病標誌的生物標誌物。
研究團隊未來將進一步推進白血病、腎癌等疾病的生物標誌物開發。隨着對大腦神經元等細胞的分析不斷深入，該研究將有助於精神病疾患和焦慮症的診斷及冶癒藥物的開發。
原文：《日本經濟新聞》、2024/7/23
翻譯：JST客觀日本編輯部
【論文資訊】
期刊：Science
論文：An atlas of transcribed enhancers across helper T cell diversity for decoding human diseases
DOI：10.1126/science.add8394
