科學研究 - 日本人祖先「三系統說」，傳統定論亟待修正

「日本人的祖先從哪裏來的？」對於這個充滿幻想的問題，長期以來一直認爲是日本人的祖先爲繩文人和從大陸遷徙而來的彌生人混血而成的「二重結構」。但隨着運用基因體（全部遺傳資訊）解析技術研究的隊形變換，最近的研究結果正在逐步修正這種看法。

今年4月，日本理化學研究所（理研）等組成的研究團隊對3000多名日本人的基因體進行解析後宣佈，日本人的祖先很可能分爲三大系統。除此之外，金澤大學等組成的研究團隊透過對遺址出土的人骨進行基因體解析，也提出了「現代日本人的祖先爲來自大陸的三個集羣」的觀點，提出了「三重結構模式」。

理研的「三祖先系統」與金澤大學的「三重結構模式」觀點一致，也就是說，現有的「二重結構模式」亟待修正。隨着利用DNA解析和基因體解析等強有力的技術手段對日本人的祖先進行演化人類學探索，現代日本人是由多個自大陸遷徙而來的集羣混血而來的這一複雜程序逐漸浮出水面。今後，日本人的起源將得到更加詳細的揭示。這將有助於回答「日本人到底是什麼」這一宏大探索課題。

透過大規模日本人基因體解析，揭示日本人集羣遺傳結構的研究示意圖（理研等研究團隊提供）

日本人祖先分「繩文系」、「關西系」和「東北系」三大系

由母體遺傳給子女的粒線體中含有少量的DNA（稱爲粒線體DNA），透過解析粒線體DNA，可以瞭解母系的血緣關係，進而探究遺傳上的根源。而存在於細胞核中的核DNA則是父母各有一半傳遞給後代。透過解析核DNA的序列及其突變規模，可以研究人類的混血、交流與移動程序。

提出「三祖先系統」理論的是理研生命醫科學研究中心基因體解析應用研究團隊的組長寺尾知可史、高級研究員劉曉溪，以及東京大學醫科學研究所附屬人類基因體解析中心的特聘教授松田浩一。寺尾組長同時擔任靜岡縣立綜合醫院的免疫研究部部長和靜岡縣立大學藥學部特聘教授，靜岡縣立綜合醫院和靜岡縣立大學也參與了該研究。

上述研究團隊利用了保存有大量血液和遺傳資訊的組織——「日本生物銀行」，進行了一項龐大的工作。詳細分析了來自日本的北海道、東北、關東、中部、關西、九州和沖繩這7個地區醫療機構登記的3256名日本人的全基因體序列，以揭示基因體的特徵。

分析結果顯示，日本人的祖先主要可以分爲三大系，分別爲在沖繩縣較多的「繩文系」、在關西地區較多的「關西系」、以及在東北地區較多的「東北系」。進一步調查發現，繩文系的遺傳資訊比例（祖先比率）在沖繩縣最高，爲28.5%，其次是在東北地區爲18.9%，關西地區則最低，爲13.4%。

對「二重結構模式」提出質疑

這一結果與之前的研究一致，即繩文人與沖繩人之間存在較高的遺傳親和性，關西地區與漢民族的遺傳親和性較高。此外，東北系也與繩文人也有較高的遺傳親和性，與沖繩縣宮古島的古代日本人和韓國三國時期（4至5世紀）的古代韓國人接近。

這些研究成果對認爲現代日本人是由繩文時代的狩獵民族繩文人和彌生時代從大陸東北亞遷徙而來的稻作民族彌生人混血形成的——即「二重結構模式」提出了質疑。

已有研究表明，現代人類的祖先與尼安德特人和丹尼索瓦人都有過基因交融。透過一系列的基因體解析，發現現代日本人的基因體中也含有來自尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA序列。

有趣的是，從源自丹尼索瓦人的DNA序列中發現了與二型糖尿病相關的遺傳資訊。這表明，DNA分析還可能揭示個體對疾病的易感性運動，爲個性化醫療開拓道路。並期待能有進一步的詳細分析。相關研究論文已於4月17日發表在美國的學術期刊《Science Advances》上。

透過基因體解析，來自7個地區的日本人集羣可以分爲3大系。圖中表明，日本人的祖先分爲沖繩系（K1）、東北系（K2）和關西系（K3）這「三大祖先系統」。（本圖由理研等組成的研究團隊提供）

寺尾知可史（左）與劉曉溪（該圖由理研等組成的研究團隊提供）

根據人骨基因體分析提出了「三重結構模式」

在理研究等的研究團隊發佈上述成果之前，2021年9月由，金澤大學等組成的聯合研究團隊透過對繩文、彌生、古墳時代遺址出土的人骨進行基因體分析，發現現代日本人的祖先來自大陸的三個集羣。相關論文也發表在了《Science Advances》上。　

該聯合研究團隊包括當時金澤大學人間社會研究域附屬古代文明及文化資源學研究中心的助教覺張隆史和客座研究員中込滋樹，還有愛爾蘭都柏林大學的教授丹尼耳·布拉德利、鳥取大學的助教岡崎健治、岡山理科大學的教授富岡直人和富山縣埋藏文化財中心的所長河西健二等多名研究人員。

覺張等從6個遺址出土的人骨中獲取並解析了12個人的基因體。這些遺址包括繩文時代早期的上黑巖巖陰遺址（愛媛縣久萬高原町）、繩文時代前期的小竹貝冢（富山市）和船倉貝冢（岡山縣倉敷市）、繩文時代後期的古作貝冢（千葉縣船橋市）和平城貝冢（愛媛縣愛南町）、以及古墳時代末期的岩出橫穴墓（金澤市）。他們將這些基因體與已報告的日本其他遺址以及大陸遺址的人骨基因體進行了比較分析。

結果顯示，繩文人的祖先集羣大約在2萬至1.5萬年前從大陸的基底集羣中分離出來，遷徙到日本，形成了大約1000人的小型集羣。研究還推測，在彌生時代，起源於東北亞的集羣遷入日本，接下來在古墳時代，來自東亞的集羣也相繼遷入，並且都與當地人發生了混血。

這一研究成果表明，生活在日本的繩文人是最早從大陸的集羣中分離出來的，並且在古墳時代之前，有兩個不同的遺傳集羣從大陸流入到日本。這一發現促使研究團隊相對於原來的「二重結構模式」，提出了新的「三重結構模式」。

基因體解析使用的樣本人骨出土的遺址位置，○表示新獲得人骨基因體資料的遺址。（圖片由金澤大學等的研究團隊提供）

從繩文時代到現代的日本人基因體演變程序。可以看出，本州的現代日本人集羣維持了古墳時代形成的由三個祖先集羣構成的「三重結構」。（圖片由金澤大學研究團隊提供）

基因體解析與演化人類學融合的成果

金澤大學等的研究團隊的研究爲探討日本人的祖先提供了科學依據，並提出了新的理論，堪稱是一次突破性的成果。然而，古人骨基因體樣本的數量有限，因此需要更多的分析來驗證這一理論。理研等的研究基於大規模的現代日本人基因體資訊，進一步支援並驗證了三重結構模式。

除了這些研究之外，東京大學研究生院理學系研究科的大橋順教授和渡部裕介特任助教等組成的研究團隊開發出一種獨特的方法，用於檢測現代日本人基因體中源自繩文人的遺傳變異。他們還按照都道府縣推測了「繩文人比例」，即各地日本人繼承繩文人遺傳資訊的程度，並在2023年2月發佈了研究成果。

研究發現，不同地區的「繩文人比例」存在差異。東北地區的青森、秋田、岩手、宮城、福島各縣，關東地區的茨城、羣馬兩縣，以及鹿兒島縣和島根縣的比例較高，而近畿和四國各縣的比例較低。「比例地圖」中不包括繩文人比例顯著偏高的沖繩縣，以及由於缺乏重要的愛奴人資料而未進行分析的北海道。

此外，研究還發現，與其他遷徙而來的人相比，繩文人在遺傳上身高較矮，更容易出現血糖升高和中性脂肪增加的傾向。這可能是因爲繩文人與從事農耕的外來人相比對碳水化合物的依賴程度較低，他們透過維持較高的血糖水平，更適應狩獵生活。這是一種很有意義的觀點。

透過研究，雖然已經明確現代日本人的基礎主要源於彌生時代以後的外來人，但日本人與東亞其他地區的區別在於，他們繼承了繩文人的遺傳因素。東京大學的這項研究表明，現代日本人的成分因地區而異，存在相當大的差異。

日本的「繩文人比例」地圖，顏色越深表示比例越高（圖片由東京大學的研究團隊提供）

揭示了祖先集羣的移動和複雜混血的真相

不論是今年春天發佈的理研的研究成果，還是之前金澤大學和東京大學的研究成果，都可以說是DNA和基因體解析技術與演化人類學相結合的成果。不僅是日本人的起源，這些研究還揭示了人類各種集羣的遺傳變異系譜，以及人類是如何擴展到世界各地的。

爲在人類演化研究中提供了新的研究視角的古人類「德尼索瓦人」，是由2022年諾貝爾生理學或醫學獎得主、德國馬克斯·普朗克演化人類學研究所的斯萬特·帕博教授命名的。帕博教授對約4萬年前滅絕的尼安德特人的骨片進行基因體解析，於2010年公佈了其基因體序列。他的研究表明，居住在歐洲和亞洲的現代人類的基因體中有1%～4%來自尼安德特人，證明了尼安德特人與智人發生過混血。

帕博教授還在2008年確定了從俄羅斯西伯利亞的德尼索瓦洞穴出土的骨片的核DNA全序列，並將這一古人類命名爲德尼索瓦人。透過與全球各地現代人類的核DNA序列進行比較，他發現東南亞的集羣中，有4%～6%的DNA繼承自德尼索瓦人。這一發現極大推動了演化人類學的隊形變換，也爲他贏得了諾貝爾獎（參見本網站文章：透過DNA解析爲闡明人類的起源與演化帶來光明，諾貝爾生理學或醫學獎獲獎者佩博是位知日家）。

據日本演化人類學和分子人類學研究「第一人」——日本國立科學博物館館長篠田謙一介紹，人類粒線體DNA的全序列在1981年首次被破解。此後，隨着能夠擴增DNA的技術「PCR法」的出現，經過20年的隊形變換，到了2001年，人類完整的核DNA全基因體序列得以揭示。隨着被稱爲「次世代測序儀」的設備問世，能夠在短時間内大規模進行核DNA解析，2010年以後，演化人類學進入了一個新的階段。

現代人類的祖先智人曾經與尼安德特人和丹尼索瓦人混血，並繼承了部分遺傳基因（諾貝爾財團供圖）

帕博教授（圖片由沖繩科學技術大學院大學提供）

橫越空間時間，探尋人類和日本人的本質

篠田館長作爲主要成員參與了2018至2022年實施的「日本列島基因體專案」（Yaponesian Genome），在探索日本人起源方面取得了許多重要的研究成果。 Yaponesia一詞由拉丁語的「日本」（Yaponi）和「亞洲」（Asia）組成，指的是日本列島。

在今年1月日本科學技術記者協會（JASTJ）主辦的一次講演會（月例會）上，篠原館長介紹說，「透過該專案，我們發現現代日本人的形成並不是在彌生時代完成的，而是延續到了古墳時代」。「我們已經完全解讀了繩文人的基因體，但在本州的日本人中，平均有10%的遺傳基因來自繩文人，而90%的基因則是在彌生時代以後傳入的。」

此外，他還指出「在彌生時代，日本列島生活着具有多種基因特徵的人。雖然他們均被稱爲彌生人，但並不能說其中某一個人就能在遺傳學上代表彌生人。」「經常會有人問日本人是從哪裏來？我的書名中也是‘我們從哪裏來’，現在我們知道的是我們都來自非洲，所以還是把這本書理解成‘日本人是如何形成的’比較好。」

透過比較不同年代和地區獲得的DNA樣本，人們逐漸瞭解了祖先集羣的移動及複雜的混血程序，這些是僅憑出土骨骼的形狀區別無法判斷的。日本人的形成程序以及他們的根源明確顯示出了多樣性。

篠原館長還強調：「調查古代人的基因體，讓我們能夠了解當時的社會。這是過去十年基因體研究進步的體現。科學的進步使我們能夠更深刻地理解社會和人類。」

DNA解析和基因體解析大大改變了考古學和人類學。細胞核的基因體中包含約31億對鹼基的「遺傳資訊文字」。現代技術能夠解讀這些資訊，從而超越時間和空間，深入探索日本人以及人類的本質。