日本金澤大學醫藥保健研究域醫學系的山下太郎教授、附屬醫院內鏡中心主任鷹取元副教授、附屬醫院創新胰腺癌醫療研發中心宮澤正樹助教組成的研究團隊，成功通過外周全血的基因表達模式檢測出90%的早期胰腺癌。相關研究成果已發表在《Scientific Reports》上。
圖1. 0～1期胰腺癌的診斷效能（供圖：金澤大學）
胰腺癌是典型的難治性癌症。依據日本國立癌症研究中心的癌症統計數據，2009至2011年胰腺癌患者5年生存率僅8.5%，數值極低，被認為是惡性程度最高的癌症之一。由於胰腺癌極易向周邊臟器浸潤、發生遠端轉移，多數患者確診時病情已發展至晚期，因此早期診斷極為困難。另一方面，有報告顯示，若在早期發現並接受根治性治療，5年生存率可達85%以上，因此早期發現是改善預後的關鍵。
該研究團隊此前以進展期胰腺癌患者為主要研究對象，開發出聯合外周全血基因表達圖譜與血清腫瘤標誌物CA19-9的胰腺癌診斷試劑 Panrexa（潘瑞格扎），並已報告其在胰腺癌診斷中的有效性。然而，該方法對早期胰腺癌的檢測效果此前並不明確。
研究選取2020年至2024年間於金澤大學附屬醫院就診的253名胰腺癌患者，其中確診為0～1期早期胰腺癌的患者共10例（4%）作為研究對象，另選取104名健康受試者作為對照，分別對外周全血基因表達圖譜（mRNA）、臨床常用腫瘤標誌物CA19-9，以及二者聯合檢測試劑盒Panrexa的診斷效能開展評估。利用56種基因探針的外周全血基因表達模式，成功檢測出10例早期胰腺癌中的9例（90%）。
另一方面，採用CA19-9檢測僅能檢出10例早期胰腺癌中的1例（10%），兩者在檢測性能上存在顯著差異。在健康人群中，104例中有31例（30%）在外周全血基因表達模式中顯示異常值，而CA19-9僅有3例（3%）顯示異常。此外，聯合兩項指標的Panrexa檢測法的靈敏度、特異度分別為60%、93.3%。
這些結果表明，外周全血基因表達模式在早期胰腺癌診斷中也是一種具有較高診斷價值的檢測方法。金澤大學附屬醫院胰腺癌患者的5年生存率在0期為100%，1期為74.4%，預後極為良好，表明早期診斷對改善預後發揮著重要作用。
本研究揭示了胰腺癌患者從極早期階段起，外周全血的基因表達就可能已發生變化，外周全血基因表達模式較既往腫瘤標誌物顯示出更高的檢測靈敏度。另一方面，健康人群中也有一部分在外周全血基因表達模式中顯示異常值。關於這一因素的成因，有待今後進一步解析。
今後，通過開發特異度更高的判定演算法，並推進其與現有或新型腫瘤標誌物聯合檢測的驗證研究，有望研發出可以低侵襲方式檢測早期胰腺癌的診斷技術。
原文：《科學新聞》
翻譯：JST客觀日本編輯部
【論文資訊】
期刊：Scientific Reports
論文：Pilot validation of a whole-blood mRNA expression-based diagnostic system for early-stage pancreatic ductal adenocarcinoma: a single-center case–control diagnostic accuracy study
DOI：10.1038/s41598-026-58684-8
