慶應義塾大學和名古屋工業大學聯合研究團隊發表研究成果稱，已啟動一項通過利用光來控制神經細胞等功能的「光遺傳學」技術，推進因眼部疑難病症「視網膜色料變性症」而失落的視覺再生的基因療法藥物的臨床試驗（治驗）。這是光遺傳學在日本國內的首次臨床應用。
「視網膜色料變性症」這種眼部疑難病症首先會損害覆蓋在眼睛內側、具有接收光線並將其轉化為神經信號功能的視網膜的視細胞，是一種會逐漸失落功能的進行性失明疑難病症。通常每4000人到8000人中就有1人發病，目前尚未確立根本性的治療方法。據估計，全球患者超過200萬人。
慶應大學醫學部眼科學教室的栗原俊英副教授等人的研究團隊，使用名古屋工業大學的神取秀樹教授等人開發的被稱為「嵌合視紫紅質（chimera rhodopsin）」的對光敏感度高的獨特蛋白質，通過應用光遺傳學技術，在小鼠實驗中證實了其兼具視覺再生效果和視細胞保護效果，並於2023年10月發表了相關研究成果。
導入了製造嵌合視紫紅質基因的小鼠視網膜横向截面。綠色螢光顯示細胞中導入了嵌合視紫紅質基因（圖片根據知識共享署名許可協議「Creative Commons CC-BY License」，轉載自Katada Y et al. iscience 2023）
栗原俊英（供圖：本人）
藉助這一成果，慶應大學的初創企業「Restore Vision」（位於東京都港區）開發了基於嵌合視紫紅質的基因療法藥物（視覺再生治療製劑）「RV-001」。栗原副教授等人的研究團隊近日已完成RV-001的首次給藥，對視細胞功能已經失落的重症患者進行了注射治療。
該療法的目的是將製造嵌合視紫紅質的基因傳遞到視網膜中被稱為雙極細胞的神經細胞中，使其代替視細胞承擔起感光功能。目前尚未發現嚴重並發症，研究團隊將持續觀察半年以評估安全性與有效性。後續計劃以6～15人為對象繼續開展臨床試驗。
栗原副教授等人的研究團隊表示：「（開始臨床試驗的RV-001）是全球首個旨在實現視覺再生治療藥物的嘗試，將為致盲性疾病提供全新治療選擇，具有里程碑意義。」
光遺傳學技術由美國斯坦福大學Karl Deisseroth教授於2005年開創，因其在腦科學研究中的突破性貢獻，使得Karl Deisseroth教授成為2020年美國醫學領域的拉斯克獎（基礎研究領域）得主及諾貝爾獎熱門候選人。
日本國立研究開發法人理化學研究所腦科學綜合研究中心的利根川進主任（當時）等人在2015年發表成果「通過光遺傳學改善了小鼠的抑鬱狀態」。目前，光遺傳學在研究抑鬱症、睡眠障礙、成癮等精神病疾患的機制以及控制器官功能的領域中得到了應用。
嵌合視紫紅質實現視覺再生和視細胞保護的示意圖（圖片根據知識共享署名許可協議「Creative Commons CC-BY License」，轉載改編自Katada Y et al. iscience 2023）
日文：JST Science Portal 編輯部
中文：JST客觀日本編輯部
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